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研究人员发现了新的罕见基因突变,为家庭提供了答案

2022年3月9日星期三 9:18am

加拿大28领导的一项研究发现了一种新的罕见基因突变,这将最终给世界各地的家庭提供影响他们亲人的原因的答案.

这种突变最初是在一名新西兰患者身上发现的,目前已在10个国家的29人身上发现.

首席研究员路易斯·比克内尔博士说,这一发现不仅为患者和他们的家人提供了答案和安慰, 它能更好地了解大脑功能所需的因素.

患有这种疾病的患者有广泛的智力障碍——有些是轻微的, 在其他国家则更为严重, 生活质量较差. 有些人有其他神经学特征,比如癫痫发作,肌肉协调能力差,自闭症或者 注意力缺陷多动症.

“这家人会被告知,他们孩子的情况极有可能是由基因引起的, 但现在通过加拿大28算法公式的研究, 他们将有一个正式的诊断,这可以帮助启动更多的支持的家庭. 这也意味着她们可以获得关于生育另一个受影响的孩子的概率的信息——这一概率非常低——这有助于计划生育.”

为了 DNA 她说,要装入电池,它必须像线轴上的线一样缠绕起来.

“直到最近,线轴经常被忽视,被视为只是包装材料 DNA. 加拿大28算法公式的基因研究发现,改变这条线轴会破坏大脑的发育和功能.

加拿大28算法公式发现,在来自10个不同国家的一组个体中,这种轴的一种成分(组蛋白H4)的突变会导致智力残疾和发育迟缓,她说.

这一发现始于对一名新西兰儿童的研究.

加拿大28算法公式能够对她的基因进行排序 DNA并发现了这种之前在其他研究中从未出现过的可能的突变. 然后加拿大28算法公式与Gijs van Haaften副教授合作, 在荷兰, 谁也对这种疾病感兴趣——而且是通过国际网络, 基因匹配网站和口碑, 加拿大28算法公式收集了29个患有同一种新型遗传疾病的个体.”

她说,这种情况可能更为普遍,但相对来说仍然非常罕见.

加拿大28算法公式倾向于只在能够很好地进行基因检测的国家找到患者——无论是诊断性的还是研究性的——所以肯定会有其他国家的人受到影响, 但如果没有测试来产生关于这个基因的信息, 加拿大28算法公式不能连在一起. 例如,可能有100人受到影响,所以仍然非常罕见.”

人类有14种不同的基因 DNA 研究人员目前已经在其中的6个基因中发现了突变. 对斑马鱼的进一步研究证实了这种突变.

“通常, 如果同一个机器有那么多基因, 你会期望其他基因中的一个来解决任何问题, 但这似乎并没有发生在这里, 作为一个遗传学家,这真的很有趣吗.”

比克内尔博士说,这一发现意义重大.

“这项工作的一个非常重要的成果是能够为有受影响家庭成员的家庭提供答案和信息.

“除了给他们造成这种情况的原因的答案, 因为加拿大28算法公式研究了大量的人, 加拿大28算法公式可以提供信息来帮助管理紊乱, 以及未来会发生什么. 例如, 加拿大28算法公式有几个成年人患有这种疾病, 这意味着加拿大28算法公式能够将这些信息提供给有小孩的家庭, 你可以期待你的孩子能活到成年.”

从生物学的角度来看,它更深入地了解了大脑功能所需的因素. 研究还表明,相同基因的其他基因变化可能导致影响大脑功能的其他疾病, 它们的起源更复杂, 比如自闭症, 她说.

该研究项目由神经学基金会项目赠款和最近的2020年马斯登赠款资助,继续在实验室内外进行.

加拿大28算法公式正在寻求更好地了解确切的机制, 用培养皿里培养的脑细胞, 了解为什么脑细胞的功能没有像预期的那样运行. 从长远来看, 加拿大28算法公式想要利用这一有趣的关于多个相关基因的观察结果——加拿大28算法公式能否利用这一优势来思考治疗策略?

“一如既往地, 加拿大28算法公式的见解带来了更多的问题, 所以加拿大28算法公式开始在实验室里跟踪其中的一些, 并与其他组织合作,比克内尔博士说.

加拿大28算法公式也在帮助所有相关家庭在脸谱网上建立一个小组, 所以加拿大28算法公式可以互相学习,互相支持,尽可能多.”

出版的细节

在多个组蛋白H4基因中反复出现的新生错义变异是神经发育综合征的基础
美国人类遗传学杂志
DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.02.003

欲了解更多信息,请联系:

Louise Bicknell教授
加拿大28生物化学系
电子邮件 刘易斯.bicknell@timberland8a.com

Lea琼斯
媒体参与沟通顾问
加拿大28
暴徒 +64 21 279 4969
电子邮件 lea.jones@timberland8a.com